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a Ciclo Unico
Scuola di Scienze
BIOLOGIA SANITARIA
Insegnamento
GENETICA MOLECOLARE APPLICATA
SC01122943, A.A. 2017/18

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2017/18

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea magistrale in
BIOLOGIA SANITARIA
SC1177, ordinamento 2008/09, A.A. 2017/18
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Crediti formativi 9.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese APPLIED MOLECULAR GENETICS
Sito della struttura didattica http://biologiamolecolare.scienze.unipd.it/2017/laurea_magistrale_biologiasanitaria
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile ALESSANDRA RAMPAZZO BIO/13
Altri docenti MARZIA DE BORTOLI BIO/13

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
CARATTERIZZANTE Discipline del settore nutrizionistico e delle altre applicazioni BIO/13 9.0

Modalità di erogazione
Periodo di erogazione Secondo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Organizzazione della didattica
Tipo ore Crediti Ore di
Corso
Ore Studio
Individuale
Turni
LABORATORIO 3.0 48 27.0 Nessun turno
LEZIONE 6.0 48 102.0 Nessun turno

Calendario
Inizio attività didattiche 26/02/2018
Fine attività didattiche 01/06/2018

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
6 GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 2017/2018 01/10/2017 25/11/2018 RAMPAZZO ALESSANDRA (Presidente)
DE BORTOLI MARZIA (Membro Effettivo)
VAZZA GIOVANNI (Membro Effettivo)
OCCHI GIANLUCA (Supplente)
5 GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 2016-2017 01/10/2016 30/11/2017 RAMPAZZO ALESSANDRA (Presidente)
VAZZA GIOVANNI (Membro Effettivo)
OCCHI GIANLUCA (Supplente)

Syllabus
Prerequisiti:
Conoscenze e abilita' da acquisire: Sviluppo di competenze e senso critico nell'ambito della genetica molecolare umana
Modalita' di esame: Esame scritto con domande aperte
Criteri di valutazione:
Contenuti: Cenni di storia della genetica umana
La segregazione dei caratteri mendeliani attraverso lo studio degli alberi genealogici
Le principali malattie genetiche autosomiche e X-linked nell’uomo
L’eredità matrilineare e le patologie mitocondriali
Organizzazione del genoma umano
Il progetto genoma umano
Frequenza e classi di mutazioni nel genoma umano e mitocondriale. Mutazioni loss-of-function e gain-of-function
Le mutazioni dinamiche da espansione di triplette
Screening di mutazioni mediante metodi diretti ed indiretti
Il mappaggio di geni che controllano caratteri mendeliani
I marcatori del DNA (minisatelliti, microsatelliti e SNP)
L’analisi di linkage parametrica e il calcolo del LOD score
Il mappaggio a due punti e il mappaggio a più punti
Il mappaggio mediante autozigosi
Il clonaggio posizionale
Le patologie complesse: importanza degli studi sulle famiglie, sui gemelli e sui figli adottivi
L’analisi di segregazioni complesse
L’analisi di linkage non parametrica
Studi di associazione e linkage disequilibrium
Identificazione degli alleli di suscettibilità
La consulenza genetica e i test genetici
Manipolazione genica di animali per lo studio di modelli di malattia
Problemi etici e sociali aperti dalle nuove tecnologie genetiche

Esercitazioni pratiche:
- Descrizione e modalità di utilizzo di database on-line per informazioni riguardanti patologie umane e la struttura e l’organizzazione del genoma umano (OMIM, Genome Browser, MapViewer, dbSNP, Ensembl, etc)
- Estrazione di DNA da bulbi piliferi e/o saliva ed amplificazione genomica mediante GenomiPhi
- Analisi quantitative e qualitative del DNA genomico mediante gel di agarosio e lettura spettrofotometrica
- Analisi di sequenze di DNA e costruzione di primer specifici finalizzati alla ricerca di mutazioni in geni malattia
- Amplificazione di sequenze specifiche per la ricerca di polimorfismi e mutazioni
- Controllo in agarosio degli amplificati; allestimento di un saggio mediante taglio enzimatico
- Amplificazione di marcatori microsatelliti (VNTR) e preparazione dei campioni per corsa al sequenziatore; valutazione dei risultati ottenuti dal saggio mediante taglio enzimatico
- Interpretazione dei risultati dei VNTR analizzati al sequenziatore e purificazione dei prodotti di PCR per analisi di mutazione mediante reazione enzimatica (Exo-SAP)
- Interpretazione dei risultati del sequenziamento e letture di cromatogrammi
- Lettura di varianti alleliche di marcatori fluorescenti e non fluorescenti e ricostruzione degli aplotipi a rischio in famiglie sottoposte ad analisi di linkage
- Identificazione di mutazioni causative in sequenze di DNA di pazienti affetti da patologie ereditarie
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento:
Eventuali indicazioni sui materiali di studio:
Testi di riferimento:
  • Tom Strachan, Andrew Read, Genetica molecolare umana. --: Zanichelli, 2012. Cerca nel catalogo