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a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)
Insegnamento
GENETICA E MICROBIOLOGIA
MEN1035108, A.A. 2015/16

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2015/16

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)
ME1848, ordinamento 2011/12, A.A. 2015/16
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Curriculum GENERICO - SEDE DI SANTORSO (VI) [999SA]
Crediti formativi 6.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese GENETICS AND MICROBIOLOGY
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina Molecolare
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede SANTORSO (VI)
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)

Docenti
Responsabile ALDO BONFANTE
Altri docenti SARA RICHTER MED/07
CRISTIANO SALATA MED/07
DANIELA TRECCO

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/03 3.0
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/07 2.0
CARATTERIZZANTE Scienze della fisioterapia MED/50 1.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 6.0 60 90.0

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2015
Fine attività didattiche 28/01/2016
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2011

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
24 Commissione 2018/19 sede di Santorso 01/10/2018 30/09/2019 BONFANTE ALDO (Presidente)
NICOLETTI MILENA (Membro Effettivo)
20 Commissione 2017/18 sede di Santorso 01/10/2017 30/09/2018 ZUCCARELLO DANIELA (Presidente)
NICOLETTI MILENA (Membro Effettivo)
ZAMPIERO ALBERTO (Membro Effettivo)
16 Commissione 2016/17 sede di Santorso 01/10/2016 30/04/2018 ZUCCARELLO DANIELA (Presidente)
NICOLETTI MILENA (Membro Effettivo)
PERTOLDI BARBARA (Membro Effettivo)
12 Commissione 2015/2016 sede di Santorso 01/10/2015 30/04/2017 BONFANTE ALDO (Presidente)
DI IORIO MARIO VINCENZO (Membro Effettivo)
RICHTER SARA (Membro Effettivo)
SALATA CRISTIANO (Membro Effettivo)
TRECCO DANIELA (Membro Effettivo)

Syllabus
Prerequisiti: - Conoscenza della struttura e delle funzioni del DNA e dell’ RNA, della sintesi proteica e dei principali processi biochimici della cellula.

- Conoscenza dei processi biologici relativi a mitosi e meiosi.
Conoscenze e abilita' da acquisire: Al termine del modulo gli studenti potranno essere in grado di:

a) - Definire il concetto di patologia genetica mendeliana, cromosomica e multifattoriale

b) - Compilare un albero genealogico.

c) - Avere presenti le cause e l'evoluzione di alcune patologie neuromuscolari su base genetica, possibile oggetto della loro futura attività.

d) - Conoscere le modalità più comuni di diagnosi prenatale con le relative indicazioni.

e) - Comprendere il significato di visita genetica e di consulenza genetica.
Modalita' di esame: Prova scritta, comprendente tre domande principali (con risposta esaustiva) necessarie per il superamento dell'esame e due domande a risposta breve (per migliorare il voto).

Le domande principali verteranno su:
a)- Una patologia cromosomica
b)- Una patologia genetica mendeliana o multifattoriale
c)- Prevenzione delle patologie genetiche (consulenza, diagnosi prenatale, indagini genetiche)

Le domande a risposta breve verteranno sul resto del programma
Criteri di valutazione: Valutazione dei contenuti della prova scritta in ordine a:

- Congruenza fra il quesito posto e lo sviluppo dei contenuti della risposta.

- Capacità di rielaborazione personale, quando esplicitamente richiesta.

- Capacità di sintesi.
Contenuti: a) - Frequenza delle patologie genetiche nella popolazione.

b) - Le principali patologie degli autosomi (trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18) e dei cromosomi sessuali (47,XXY, 47,XYY e 45,X).

c) - Le traslocazioni reciproche e gli sbilanciamenti cromosomici

d) - Cenni sulle patologie da microdelezione e microduplicazione cromosomica

e) - Le mutazioni genetiche: cause e classificazione.

f) - Presentazione di alcuni quadri genetico-clinici ad eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e recessiva legata al sesso, con particolare riferimento ad alcune patologie neuromuscolari.

g) - La costruzione dell’albero genealogico e la relativa simbologia.

h) - Cenni sulle patologie da espansione di triplette, con particolare riferimento ad alcune patologie neuromuscolari.

i) - L’eredità multifattoriale

l) - Diagnosi prenatale delle patologie cromosomiche e delle malattie ereditarie mediante villocentesi e amniocentesi. Cenni sulla diagnosi prenatale non invasiva (NIPT).

m) - Cenni su recenti tipologie di indagini genetiche: array-CGH e Next Generation Sequencing

n) - Gli obiettivi della consulenza genetica: ruolo e funzione del medico genetista ed interazione con l’équipe multidisciplinare.

o) - Cenni sui tumori ereditari.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: - Lezione frontale interattiva, con utilizzo di presentazioni power point elaborate dal Docente.

- Esercitazione: costruzione dell’albero genealogico.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: - Appunti dalle lezioni (verranno fornite tutte le diapositive in formato PDF).

- Alcuni capitoli del testo come attività integrativa individuale
Testi di riferimento:
  • Ricki Lewis, Genetica Umana. Padova: Piccin Editore, 2012. Cerca nel catalogo