Corsi di Laurea Corsi di Laurea Magistrale Corsi di Laurea Magistrale
a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
MEDICINA E CHIRURGIA
Insegnamento
PRATICA DI BIOINFORMATICA
MEP8085178, A.A. 2018/19

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2018/19

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Laurea magistrale ciclo unico 6 anni in
MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)
ME1726, ordinamento 2015/16, A.A. 2018/19
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Crediti formativi 4.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese BIOINFORMATICS PRACTICE
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza No
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)

Docenti
Responsabile STEFANO TOPPO BIO/10

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative BIO/10 4.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Secondo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 4.0 32 68.0

Calendario
Inizio attività didattiche 25/02/2019
Fine attività didattiche 14/06/2019
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2018/19 Ord.2015

Commissioni d'esame
Nessuna commissione d'esame definita

Syllabus
Prerequisiti: Lo studente deve possedere un proprio portatile per svolgere l'attività pratica richiesta che è parte preponderante del corso
Conoscenze e abilita' da acquisire: Il corso si propone di fornire allo studente le conoscenze di base della bioinformatica applicata al sequenziamento del DNA con particolare riguardo all’acquisizione dei fondamenti della disciplina alla base dell’analisi dei dati di interesse biomedico.

Attraverso le attività pratiche di bioinformatica ed il lavoro di gruppo, lo studente sarà in grado di:
1) famigliarizzare con le nuove tecnologie di sequenziamento di DNA di ultima generazione in grado di soddisfare vari aspetti di interesse prettamente clinico
2) conoscere i limiti e i vantaggi di queste tecnologie a seconda dei nuovi e futuri macchinari che dovranno essere valutati criticamente a seconda delle esigenze
3) comprendere la complessità dell’enorme quantità di dati di sequenziamento che è prodotta e che deve essere sia immagazzinata che analizzata per estrarre le informazioni fruibili
4) acquisire concetti di programmazione con un linguaggio semplice chiamato Python per affrontare in modo automatico alcune procedure altrimenti impraticabili da fare manualmente. Questa parte pratica verrà svolta sul proprio computer e prevede attività di gruppo con obiettivi da raggiungere
5) sviluppare capacità di sintesi e autonomia di giudizio;
6) sviluppare abilità comunicative e lavorare in gruppo
Modalita' di esame: L'esame sarà prevalentemente pratico. Durante lo svolgimento del corso ci saranno momenti di interazione con il docente su quanto è spiegato soprattutto sulla parte riguardante la programmazione.
La prova d'esame sarà quindi pratica e sarà basata sulla creazione di un piccolo programma applicato ad un problema biologico specifico su sequenze di DNA. Le varie fasi d’esame saranno svolte durante il corso stesso e si svolgeranno come segue:
1) Test di autovalutazione per imparare il linguaggio di programmazione Python.
2) Raggiungimento dell’obiettivo proporzionato alle capacità dimostrate da ogni singolo studente e valutazione del progresso e raggiungimento dell’obiettivo.
Criteri di valutazione: Saranno stabiliti degli obiettivi specifici per ogni gruppo di studenti sulla base delle capacità dimostrate e la valutazione verterà sulla capacità del raggiungimento degli obiettivi proposti
Contenuti: Tecnologie di sequenziamento 4 ore:

Cenni storici sulla prima generazione di sequenziamento del DNA: Maxam-Gilbert e metodo di Sanger; Rivoluzione del NGS (Next Genertation Sequencing) per la produzione massiva di dati; 2° generazione: Roche 454, Illumina, ABI Solid, IonTorrent; 3° generazione: Pacific Bio, Oxford NanoporeSequencing, Genia.

Allineamento di sequenze 4 ore:

Per introdurre le problematiche di come trattare le sequenze di DNA generate si farà cenno agli algoritmi di base di tutti i programmi.
Il problema dell’allineamento; le matrici dot plot; algoritmi esatti di allineamento locale, globale, freeshift; programmazione dinamica; calcolo del punteggio di un allineamento (edit distance, similarità); significato di un allineamento; allineamento multiplo di sequenze; algoritmi progressivi e iterativi; ricerca in banca dati di sequenza; algoritmi di BLAST e FASTA;
Assemblaggi di un genoma e un trascrittoma 4 ore
Introduzione al problema di assemblaggio di un genoma; progettazione e gestione delle sequenze di un sequenziamento genomico shot-gun: short e long reads; banca dati, qualità delle sequenze; algoritmi di assemblaggio; creazione dei contig; il problema delle sequenze ripetute; gestione delle sequenze mate-pairs; gli scaffold o supercontig; finishing di un genoma; analisi della validità degli assemblaggi; Genome Browser per la visualizzazione dei dati; progetti di sequenziamento RNA-Seq (RNA sequencing); analisi e gestione delle varianti di splicing: presenza o mancanza di un genoma di riferimento completo o in draft.

Programmazione in Python 20 ore

Introduzione al linguaggio di programmazione Python. Esercitazione pratica e guidata per la costruzione di un vero e proprio programma per l’analisi di sequenze di DNA e degli allineamenti multipli alla ricerca di varianti genomiche. Verranno ripresi i concetti teorici della prima parte del corso
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Le lezioni saranno frontali nella prima parte del corso in cui lo studente apprenderà le basi per affrontare la parte pratica. Nella parte pratica l’apprendimento sarà guidato da test di autovalutazione e lavoro di gruppo in cui saranno proposti degli obiettivi da raggiungere in modo interattivo con il docente che seguirà le varie fasi di apprendimento.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Il materiale di studio sarà fornito direttamente dal docente in forma di slide del corso su piattaforma moodle. Durante lo svolgimento del corso saranno forniti tutti i link necessari all'apprendimento e autovalutazione delle proprie capacità acquisite nella programmazione in Python
Testi di riferimento:
  • Allen B. Downey, Jeffrey Elkner e Chris Meyers, pensare da informatico in Python. --: --, --. http://www.python.it/doc/Howtothink/HowToThink_ITA.pdf - traduzione a cura di Alessandro Pocaterra

Didattica innovativa: Strategie di insegnamento e apprendimento previste
  • Lecturing
  • Laboratory
  • Problem based learning
  • Case study
  • Interactive lecturing
  • Working in group
  • Questioning
  • Problem solving
  • Flipped classroom
  • Quiz o test a correzione automatica per feedback periodico o per esami
  • Active quiz per verifiche concettuali e discussioni in classe
  • Files e pagine caricati online (pagine web, Moodle, ...)

Didattica innovativa: Software o applicazioni utilizzati
  • Moodle (files, quiz, workshop, ...)

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Istruzione di qualita'